Chào mừng quý vị đến với trang web chính thức của Hội Thần Kinh Học TP Hồ  Chí Minh                                       

Giới thiệu sản phẩm

Chẩn đoán động kinh gồm có hai bước (1) chẩn đoán xác định động kinh và phân biệt với các tình huống gây cơn giống động kinh nhưng không phải là động kinh, và (2) chẩn đoán phân biệt các thể cơn và các loại hội chứng động kinh. Chẩn đoán động kinh không phải là một việc làm dễ dàng và không ít bệnh nhân đã bị chẩn đoán nhầm, hoặc họ bị động kinh nhưng không được chẩn đoán là động kinh nên không được điều trị phù hợp, hoặc  bị chẩn đoán nhầm là động kinh trong khi bệnh nhân thật sự chỉ có những biểu lộ của một rối loạn thần kinh chức năng như hội chứng tăng thông khí. Theo số liệu dẫn chứng và minh hoạ của y văn,  có thể thấy sự chẩn đoán nhầm liên quan động kinh cũng đáng kể: 20% các bệnh nhân nội trú của một bệnh viện tâm thần bị chẩn đoán nhầm là có động kinh;3 nghiên cứu về động kinh trong 15 năm tại một đơn vị nội khoa tâm thần đã cho thấy 15 đến 20% các trường hợp bệnh nhân tâm thần được điều trị trong đơn vị này bị chẩn đoán nhầm là động kinh, bên cạnh đó lại có những bệnh nhân vừa bị những cơn có giật tâm lý vừa có lúc bị cơn động kinh thật xen kẽ khiến chẩn đoán càng thêm khó khăn.7 Thuật ngữ  đã được dùng để mô tả những “cơn tâm lý” này rất là phong phú và gồm có cơn hystêri, cơn giả co giật, cơn co giật tâm lý, cơn giả đò, rối loạn cơ thể hoá.

Bên cạnh những rối loạn kịch phát có cơ chế tâm lý vừa nêu ở trên, còn có những một số tình huống bệnh lý khác, như những sự cố về tim mạch, sự cố về hô hấp, rối loạn chuyển hoá, rối loạn vận động và rối loạn hành vi,  vốn có thể đưa đến những triệu chứng xuất hiện tái đi tái lại dễ gây nhầm lẫn với động kinh.9

Thời gian mất đi từ khi phát cơn động kinh đầu tiên cho đến khi xác định được chẩn đoán động kinh cũng lắm khi kéo dài nhiều tháng hay năm: hơn 50% các truờng hợp chẩn đoán động kinh đã chỉ được xác định chẩn đoán này sau khi bệnh đã diễn tiến  hơn 6 tháng, và khoảng 30% các trường hợp đã chỉ được chẩn đoán xác định sau 2 năm diễn tiến.3

Các nhận định nêu trên về những nhầm lẫn và chậm trễ có thể gặp cho thấy nổi bật lên bài toán là việc chẩn đoán động kinh cần được tiến hành sao cho chính xác và kịp thời để bệnh nhân động kinh thì được điều trị động kinh sớm và hiệu quả, và để cho bệnh nhân không bị động kinh thì không phải chịu đựng những tác dụng phụ của thuốc chống động kinh cũng như những phí tổn do sự điều trị chống động kinh lâu dài gây ra. Cho đến nay, để đạt dược mục đích này, người ta vẫn phải trước hết dựa trên các biểu lộ lâm sàng của động kinh để thiết lập chẩn đoán. Việc chứng kiến trực tiếp cơn đang xảy ra hay nhìn thấy cơn trên băng video theo dõi do đó có vai trò rất quyết định trong chẩn đoán. Trong trường hợp không được nhìn thấy cơn một cách trực tiếp, có thể dựa trên sự tường thuật lại cơn của các nhân chứng, mặc dù độ tin cậy của dữ liệu thuộc nguồn này thấp hơn những gì có được nhờ chứng kiến trực tiếp cơn. Một vài đặc điểm của các cơn động kinh được xem là chìa khoá để chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt cơn động kinh: cơn động kinh không bị ảnh hưởng chí phối của ý chí hay ý muốn, không thể làm chậm lại hay làm nhanh sự xuất hiện cơn, cơn mang tính chất kịch phát và tái đi tái lại, bệnh nhân không có trí nhớ về giai đoạn trong cơn (đối với các cơn có mất ý thức như cơ co cứng-co giật toàn thể, cơn cục bộ phức tạp, cơn cục bộ toàn thể hoá thứ phát), cơn động kinh thường đáp ứng rất tốt với thuốc chống động kinh.3,7,10

TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN ĐỘNG KINH10

Tiếp cận chẩn đoán động kinh bao gồm các bước sau đây.

Hỏi bệnh sử chi tiết về cơn (hay các cơn) đã có mà người cung cấp có thể chính là bệnh nhân, hỏi tiền sử về các bệnh nội khoa và ngoại khoa, hỏi tiền sử gia đình, và hỏi về các loại điều trị mà bệnh nhân đã được sử dụng trước đó.

Khám thực thể mà qua đó có thể phát hiện những bất thường vốn hoặc là liên quan với bệnh đã gây ra động kinh, hoặc là hệ quả của các cơn động kinh, hoặc là hệ quả của tác dụng phụ của liệu pháp chống động kinh.

Thăm dò cận lâm sàng để giúp xác định chẩn đoán và phân loại động kinh. Những thăm dò cần thiết này gồm có điện não ký trong cơn và ngoài cơn, CT và/hoặc MRI, theo dõi video hay video-EEG khi có điều kiện, test tâm lý thần kinh học và các xét nghiệm cần thiết khác khác tuỳ theo nguyên nhân bị nghi ngờ có liên quan với động kinh.

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT CỦA ĐỘNG KINH

Các cơn không phải động kinh, nhưng có thể gây chẩn đoán nhầm với động kinh, có thể được gặp trong nhiều nhóm bệnh khác nhau và gồm có cơn ngất, cơ thoáng thiếu máu não, cơn mất trí nhớ toàn bộ thoáng qua, cơn migraine, cơn mất trương lực cơ của hội chứng ngủ kịch phát, cơn tăng áp lực nội sọ cấp tính, các rối loạn kịch phát của giấc ngủ, cơn chóng mặt của tổn thương tiền đình, chứng tăng giật mình di truyền, cơn co cứng của bệnh xơ cứng rải rác, các rối loạn nhịp tim nhất thời, cơn ngủ ngắn ban ngày, cơn hạ đường huyết, các rối loạn vận động bất thường, cơn ngã gục, cơn ảo giác và hoang tưởng của bệnh tâm thần, cơn đi hoang của rối loạn tâm thần, cơn hoảng sợ và cơn tăng thông khí. Các rối loạn kịch phát tái đi tái lại này có thể có những điểm tương đồng với một trong ba loại cơn động kinh gồm cơn động kinh cục bộ đơn giản, cơn động kinh cục bộ phức tạp và cơn động kinh co cứng-co giật toàn thể hoá.

Chẩn đoán phân biệt của cơn cục bộ đơn giản

Cơn động kinh cục bộ đơn giản có thể cho biểu lộ cảm giác, vận động, giác quan (xin xem bài về phân loại động kinh) do đó có thể bị nhầm với một số các hiện tượng lâm sàng khác vốn cũng mang tính nhất thời, thoáng qua.

Migraine là một loại rối loạn mang tính chất tái đi tái lại, có thể cho triệu chứng thị giác như ám điểm có chớp sáng, mất một phần thị trường. Triệu chứng nổi bật của migraine là  chứng đau đầu dữ dội, thường ở nửa đầu một bên.11

Cơn thoáng thiếu máu não có thể cho triệu chứng cảm giác cục bộ xuất hiện kịch phát, tái đi tái lại. Tuy nhiên  triệu chứng cảm giác của cơn thiếu máu não thoáng qua khác biệt với triệu chứng cảm giác của động kinh cục bộ ở chỗ là triệu chứng âm tính (giảm hay mất cảm giác) trong khi triệu chứng cảm giác của động kinh là triệu chứng dương tính (cảm giác kim châm), và triệu chứng của thiếu máu não thường không có kiểu lan Bravais-Jackson.10

Cơn tăng thông khí 8,10 rất hay thường gặp, đặc biệt là ở người trẻ (thường hay là nữ), dưới hình thức những cơn tê kiểu kim châm ở ngọn chi và xung quanh môi miệng kéo dài nhiều chục phút. Đặc điểm nhận dạng của cơn tăng thông khí là triệu chứng phân bố hai bên thân thể và thoái lui khi người bệnh áp dụng cách thở vào trong một túi nylông. Cơn tăng thông khí thường là một thành phần của bệnh cảnh lâm sàng của các rối loạn lo âu nên bệnh nhân có thể còn những biểu lộ khác như hồi hộp, đau nặng ngực, toát mồ hôi, buồn nôn hay đau quặn bụng v.v…

Các rối loạn vận động5,9,10 như tic và co thắt nửa mặt cũng mang tính chất cục bộ nhưng hiện diện thường trực, không mang tính chất từng hồi tái đi tái lại như động kinh. Loại tic dễ gây nhầm lẫn với cơn động kinh cục bộ đơn giản là các tic vận động đơn giản trong đó có những cử động giống như giật cơ hoặc giống như cử động múa bất thường.

Chẩn đoán phân biệt cơn cục bộ phức tạp

Cơn động kinh cục bộ phức tạp luôn luôn có kèm triệu chứng mất ý thức gọi là giả vắng ý thức  (pseudo-absence). Triệu chứng mất ý thức này có thể chỉ biểu lộ dưới hình thức ngã gục bất chợt đơn thuần hay ngược lại có những triệu chứng tự động phức tạp kèm theo. Có thể có chẩn đoán nhầm giữa cơn động kinh cục bộ phức táp với một số tình huống bệnh khác được trình bày tiếp theo sau đây.

Các rối loạn giấc ngủ 1,4 gồm có cơn ác mộng về đêm, miên hành, đái dầm, cơn ngưng thở lúc ngủ, chứng nghiến răng, chứng nghe tiếng nổ lớn trong đầu lúc ngủ, và các cử động chu kỳ của giấc ngủ. Chứng miên hành thường chỉ xuất hiện ở trẻ em, cơn có những đặc điểm sau: kéo dài nhiều giờ, trẻ có thể được đánh thức và thoát ra khỏi cơn, trẻ hoàn toàn không nhớ gì về sự cố xảy ra trong cơn. Cơn cục bộ phức tạp thì có đặc điểm trái ngược, cơn ngắn hơn nhiều, không “đánh thức” được trẻ trong cơn, và hiếm khi trẻ rời bỏ giường để đi trong cơn. Các cử động chu kỳtrong giấc ngủ thường chỉ xuất hiện ở hai chân vào bất kỳ lúc nào của giấc ngủ và mang tính chất rập khuôn.

Cơn co giật tâm lý 7 hay cơn giả co giật thường dễ bị chẩn đoán nhầm vời cơn động kinh cục bộ phức tạp. Để nhận dạng được cơn này cần cần có sự thăm khám thần kinh kỹ lưỡng kết hợp với theo dõi từ xa bằng video. Trong cơn giả co giật, bệnh nhân thường có thể còn có ý thức hay còn đáp ứng đối với kích thích ngoại lai.

Mất trí nhớ toàn bộ thoáng qua 6 là tình trạng trong đó bệnh nhân, thường thuộc lứa tuổi trung niền và tuổi già,  bỗng nhiên bị một giai đoạn mất hoàn toàn trí nhớ kiểu thuận chiều kéo dài nhiều giờ hay vài ngày. Trong giai đoạn này bệnh nhân vẫn hoàn toàn tỉnh táo, vẫn nhận thức được về bản thân nhưng lại bị mất khả năng định hướng về không gian và thời gian nên hay đặt liên tục nhiều câu hỏi về không gian và thời gian.

Cơn loạn thần 9 cũng là một tình huống dễ nhầm lẫn với cơn động kinh cục bộ phức tạp, nhất là khi bệnh nhân lại có những bất thường EEG và những rối loạn ý thức tri giác.

Chẩn đoán phân biệt của cơn co cứng-có giật và cơn mất trương lực

Cơn động kinh co cứng-co giật và cơn mất trương lực có thể bị nhầm lẫn với một số rối loạn kịch phát như migraine thân nền, tai biến mạch máu não, ngất, cơn giả co giật và cơn tăng thông khí.

Cơn ngất 2 là một chẩn đoán phân biệt quan trọng của tất cả các cơn động kinh. Đặc điểm lâm sàng của cơn ngất tuỳ thuộc vào nguyên nhân đã gây ra ngất, ngoài ra thì có một số tính chất chung như choáng váng, cảm giác đầu nhẹ tênh, nhìn mờ, chân run và loạng choạng, đổ mồ hôi. Cơn ngất có thể là lành tính nếu như nó là hệ quả của của một phản xạ sinh lý về tim mạch, nhưng có thể mang ý nghĩa ác tính nếu nó là biểu lộ lâm sàng của các loạn nhịp tim. Tỷ lệ tử vong trong vòng 2 năm được ghi nhận  bằng khoảng 40% ở quần thể những người bị ngất tái đi tái lại nhiều lần, nhaá©t là khi họ có thêm một bệnh tim kèm theo. Việc phân biệt được giữa cơn ngất với cơn động kinh do đó rất quan trọng, và lắm khi là một một việc làm khó khăn.

Đột quỵ của bệnh mạch máu não trong những trường hợp nặng cũng có thể cho tình trạng mất ý thức nhưng luôn luôn có triệu chứng định vị thần kinh đi kèm và thường là không phục hồi hoàn toàn như trong cơn động kinh.

Hội chứng ngủ kịch phát 1 là một chẩn đoán phân biệt khác trong đó có các triệu chứng hiện diện như yếu liệt và mất trương lực cơ đột ngột, ngủ gà nhiều, ảo giác lúc mới rơi vào giấc ngủ, và liệt trong giấc ngủ. Khác với cơn co cứng-co giật và cơn mất trương lực, bệnh nhân ngủ kịch phát được đánh thức dễ dàng trong cơn.

Migraine thần nền 11 , tên gọi cũ là migraine Bickerstaff, là một thể đau đầu vận mạch đặc biệt gây ảnh hưởng trên thân não, do đó ngoài aura và triệu chứng đau đầu, bệnh nhân còn có những triệu chứng thân não như thất điều, chóng mặt,  ù tai, dị cảm hai bên thân thể, rối loạn nhận thức và ý thức.

Cơn tăng thông khí đã mô tả ở phần trước có thể cũng bị chẩn đoán nhầm là cơn co cứng-co giật của động kinh.

Một số rối loạn chuyển hoá như hạ đường huyết, hạ calci huyết, rối loạn kali huyết, và rối loạn magêsi huyết cũng có thể cho bệnh cảnh lâm sàng giống như cơn co cưng-co giật. Đặc biệt nguy hiểmlà cơn hạ đường huyết, vốn thường gặp trong u tiết insulin hay trong điêù trị bằng thuốc hạ đường huyết, vì có thể gây tổn thương não toàn bộ và vĩnh viễn nếu như không được phát hiện và xử trí kịp thời.10

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.        Aldrich M.S. (1999). Sleep Disorders. In Christopher G. Goetz and Eric J. Pappert eds Textbook of Cinical Neurology. W.B. Saunders Company, Philadelphia, p 1106 – 1122.

2.        Daroff R.B., Carlson M.D. (2001). Faintness, Syncope, Dizziness, and Vertigo. In Eugene Braunwald, Anthony S. Fauci and als eds Harrison’s Principles of Internal Medicine 15^th edition. McGraw – Hill, p 111 – 118.

3.        Cockerell O.C., Shorvon S.D. (1996). Epilepsy. Current Concepts. Current Medical Literature, London, p 14 – 18.

4.        Comella C.L., Walters A.S., Hening W.A. (1999). Sleep and Wakefulness. In Christopher G. Goetz and Eric J. Pappert eds Textbook of Cinical Neurology. W.B. Saunders Company, Philadelphia, p 17 – 29.

5.        Fahn S. (1999). Hypokinesia And Hyperkinesia. In Christopher G. Goetz and Eric J. Pappert eds Textbook of Cinical Neurology. W.B. Saunders Company, Philadelphia, p 267 – 284.

6.        Gabrieli J.D.E., Brewer J.B., Vaidya C.J. (1999). Memory. In Christopher G. Goetz and Eric J. Pappert eds Textbook of Cinical Neurology. W.B. Saunders Company, Philadelphia, p 56 – 69.

7.        Gumnit R.G. (1993). Psychogenic Seizures. In Elaine Wyllie ed The Treatment of Epilepsy: Principles and Practice. Lea & Febiger, Philadelphia, p 692 – 696.

8.        Greist J. H., Jefferson J.W. (2000). Anxiety Disorders. InHoward H. Goldman ed Review of General Psychiatry. Lange Medical Books / McGraw – Hill, Singapore, p 284 – 300.

9.        Pellock J.M. (1993). The Differential Diagnosis Of Epilepsy: Nonepileptic Paroxysmal Disorders. In Elaine Wyllie ed The Treatment of Epilepsy: Principles and Practice. Lea & Febiger, Philadelphia, p 697 – 706.

10.    Shorvon S.D. (2000). Precipitation, Causes and Differential Diagnosis of Epilepsy. In Handbook of Epilepsy Treatment. Blackwell Science, Oxford, p 16 – 33.

Số lượt truy cập: 

Mọi câu hỏi hoặc góp ý về trang web, xin gửi tới thankinhhcm@gmail.com.
Ngày cập nhật: 16/06/11