Chụp hình cộng hưởng từ (MRI) hiện này là
phương pháp thăm dò căn bản trong bilan các thăm dò nguyên nhân của động
kinh cục bộ, và đã làm thay đổi các chiến lược chẩn đoán của động kinh cục
bộ. Vấn đề này đã được Sophie Dupont trình bày trong một tổng quan đăng
trong Revue Neurologique (Paris) cahier 2 – no 5, 2002, và được giới thiệu
tóm tắt lại ở đây.
Các kỹ thuật mới về MRI đã giúp ích rất
nhiều cho việc phát hiện các bất thường cấu trúc não bộ có liên quan đến các
động kinh cục bộ, nhờ đó mà đã giúp nhận dạng được nhiều loại động kinh cục
bộ triệu chứng mà trước đó thì đã từng được phân loại là động kinh cục bộ
nguyên nhân ẩn. Vào thời điểm của năm 2001, một bilan thăm dò cận lâm sàng
các động kinh cục bộ bắt buộc phải có thăm dò MRI thì mới được xem là đầy
đủ. MRI cùng với các xét nghiệm được chỉ định bổ sung giúp ích cho việc chẩn
đoán ở các mặt sau đây: xác định nguyên nhân, định vị tổn thương, nhận biết
cơ chế sinh lý bệnh học, thiết lập bản đồ chức năng của não, cung cấp thông
tin về động lực học của các cơn.
MRI hình thái
MRI hình thái (MRIht) là một công cụ thăm
dò không thể thiếu được trong động kinh cục bộ vì kỹ thuật này giúp phát
hiện tổn thương gây động kinh tại não. Độ nhạy của MRIht đối với loại mục
tiêu này bằng từ 80 đến 90%, cao hơn hẳn độ nhạy của CT scan.
Một trong những đóng góp then chốt của
MRIht là giúp phát hiện được các bất thường cấu trúc mà trước kia người ta
chỉ có thể biết đến được khi phẫu nghiệm tử thi. Các ví dụ minh hoạ điển
hình gồm có bệnh xơ hải mã và các nghịch tạo của não bộ. Bệnh xơ hải mã
(sclérose hippocampique) đã được các nhà giải phẫu bệnh học thần kinh mô tả
từ năm 1825 trên tử thiết các bệnh nhân động kinh, và đã được biết đến như
là có liên quan với các cơn động kinh kể từ năm 1880. Chỉ từ 1990, việc phát
hiện được bệnh xơ hải mã trên ngưòi còn sống mới được thực hiện thành công
nhờ MRI. Các hình ảnh bất thường MRI gặp ở bệnh này gồm có giảm thể tích của
hồi hải mã, tăng tín hiệu tại vùng hải mã trên T2W hay FLAIR. MRI còn giúp
theo dõi tiến triển của bệnh xơ hải mã trên từng bệnh nhân một, và qua đó
cho thấy rằng với thời gian trôi qua và với số cơn ngày càng chồng chất, bất
thường của hồi hải mã càng ngày càng trở nặng hơn.
Các nghịch tạo não bộ (dysgénésies
cérébrales) là những bất thường của sự di trú và của sự
tổ chức hoá nơron. MRI đã giúp nhìn thấy được những bất thường này dưới hình
thức của những bất thường hình thái hết hợp với bất thường tín hiệu. Bất
thường hình thái hay gặp là các biến đổi kích thước của các hồi não, các
thay đổi về số lượng và độ dày của các rãnh võ não, và các bất thường tín
hiệu của vỏ não. Chính MRI cũng đã góp phần giúp phân loại rõ hơn các nghịch
tạo nạo bộ này, và giúp phát hiện những dị dạng như u nghịch phôi biểu mô
thần kinh (tumeurs dysembryoplas-tiques neuroépithéliales) và các bất thường
của sự uốn cuộn của hồi hải mã.
MRI còn giúp ích cho việc tiên lượng động
kinh cục bộ vì cho người ta biết được bản chất của loại tổn thương: các tổn
thương do nguyên nhân mạch máu thường đáp ứng tốt với thuốc chống động kinh,
các tổn thương nghịch tạo trái lại rất kém nhạy đối với nhóm các thuốc này.
MRI chức năng
MRIcn là kỹ thuật phát triển thêm của MRI,
trong đó có phối hợp được sự khảo sát định vị với sự khảo sát hoạt động của
từng vùng não bộ. Nguyên lý của MRIcn là dựa trên các thay đổi của lưu
lượng máu não do hoạt động nơron gây ra để đánh giá lại chính hoạt động của
các nơron của vùng não bộ cụ thể đó. Kỹ thuật thông dụng nhất là kỹ thuật
BOLD (blood oxygen level dependant contrast). Các thay đổi tín hiệu ghi nhận
trong kỹ thuật này là hệ quả của những dao động của tỷ lệ oxyhemolobin /
deoxyhe -mo globin, vốn là hai chất có những đặc điểm từ tính khác nhau. Sự
hoạt hoá não bộ dẫn đến một sự giảm tương đối của nồng độ hemoglobin mà biểu
lộ MRI là hình ảnh tăng tín hiệu. Như vậy kỹ thuật BOLD cho phép người ta
định vị chính xác từng vùng giải phẫu chức năng một của vỏ não khi ta kích
hoạt những vùng này bằng những loại việc chuyên biệt. Kỹ thuật này cung cấp
hình ảnh chính xác và giá trị, không cần dùng đến thuốc tương phản từ, và có
thể được thực hiện dễ dàng trên các máy chụp MR chuẩn. Ưùng dụng của BOLD
thì đa dạng: lập bản đồ vận động và cảm giác để lên chương trình cắt bỏ vùng
vỏ não động kinh; lập bản đồ về chức năng nhận thức, đặc biệt là chức năng
ngôn ngữ và trí nhớ (thay thế test Wada trong khảo sát trung khu ngôn ngữ);
định vị ổ động kinh bằng cách sử dụng
kết hợp MRIcn và EEG.
MRI quang phổ
MRIqp cho phép khảo sát trên người sống về
khía cạnh chuyển hoá có liên quan đến các vùng giải phẫu chức năng màMRIht
và MRIcn đã cung cấp. Nguyên lý của MRIqp là khảo sát về sự hiện diện và về
lượng của một hoá chất trong một vùng cụ thể của não bộ bằng cách căn cứ
trên thành phần có nhân từ tính của các hoá chất đó: hydrogen (1H), phosphor
31 (31P) và carbon 13 (13C). Chất cần khảo sát trong mẫu có tần số cộng
hưởng riêng của nó vốn sẽ biểu lộ trên quang phổ cộng hưởng dưới dạng của
một sóng nhọn đặc thù riêng của chất đó. Phương pháp thông dụng nhất hiện
này là MRIqp bằng 1H. Trong động kinh học, ứng dụng chính của phương
pháp này là sự truy tìm sự biến đổi khu trú của các chất chuyển hoá
chính trong nhu mô não
(N-acetyl
aspartate, choline, creati-ne). Những biến đổi này chính là phản ánh của một
rối loạn chức năng nơron
khu trú. MRIqp còn giúp ích cho việc khảo sát được lượng của một số chất dẫn
truyền thần kinh trong não trên người sống như GABA, aspartate; ứng dụng của
tính năng này gồm có sự định vị ổ động kinh, và sự tiếp cận động kinh trên
các mặt sinh lý bệnh học và tiếp cận dược lý học.
MRI khuếch tán
MRIkt là một phương pháp khảo sát không xâm
phạm cho phép đánh giá môi trường phân tử tại não bộ thông qua sự vận động
của các phân tử nước. Một công trình ngiên cứu mới đây xác nhận lợi ích mà
pương pháp này đã mang lại cho việc thăm dò cac trường hợp động kinh cục bộ
nguyên nhân ẩn (tìm được ổ đông kinh ở 6 trường hợp trong 30 bệnh nhân động
kinh cục bộ có MRIht bình thường.
Phẫu thuật
động kinh được chỉ định cho những bệnh nhân bị động kinh cục bộ kháng điều
trị bằng thuốc chông động kinh. Mục tiêu của phẫu thuật này là giúp loại trừ
hẳn các cơn hoặc làm giảm nhiều các cơn. Với mục đích như vậy, phẫu thuật
động kinh phải loại bỏ được “vùng sinh động kinh” và/hoặc làm gián đoạn các
đường lan đi của các phóng lực động kinh trong não bộ. Trước khi quyết định
phẫu thuật cũng cần cân nhắc đến các di chứng mà phẫu thuật đó sẽ mang tới
cho người bệnh trên các phương diện chức năng vận động, cảm giác, nhận thức
hay hành vi.
Mục đích của các thăm dò tiền phẫu thuật
động kinh là xác định vị trí giải phẫu học của “vùng sinh động kinh”, của
vùng tổn thương và của cả các vùng não bộ có bất thường ngoài cơn. Để thực
hiện mục đích đó, trường phái Anh Mỹ có xu hướng sử dụng các phương tiện
không xâm lấn (khảo sát hình thái, chuyển hoá), trong khi đó trường phái
Pháp lại ưa chuộng cách tiếp cận vấn đề bằng các khảo sát điện sinh lý-lâm
sàng. Bartolomei F. và csv đã trình bày một tổng quan về cách tiếp cận của
trường phái Pháp trong các thăm dò tiền phẫu thuật động kinh.
Tương quan giữa vùng sinh động kinh, vùng
tổn thương và vùng kích thích
Ba vùng nêu
trên là đặc điểm tổ chức học của tất cả các động kinh cục bộ kháng thuốc.
Các vùng này có thể thống nhất với nhau làm một, có thể chỉ cho phần giao
với nhau, và có thể là hoàn toàn biệt lập đối với nhau.
Vùng tổn thương (zone
lésionnelle) là khái niệm áp dụng cho phần mô thần
kinh bị biến đổi hình thái và được nhìn thấy trên MRI. Trên phương diện EEG
định hướng ba chiều (stereoEEG: SEEG), vùng này là nơi ghi nhận được hoạt
động của các sóng chậm trong các giai đoạn ngoài cơn. Vùng sinh động kinh
(zone épileptogène) là vùng cho ra phóng lực động kinh đầu tiên mà chỉ
SEEG mới có thể phát hiện được. Vùng kích thích (zone irritative) tương
ứng với vùng não có những gai xuất hiện trong giai đoạn ngoài cơn.
Mạng lưới sinh động kinh
Các phương pháp ghi điện não kéo dài liên tục bằng nhiều kênh khuếch đại đã
cho thấy là vùng sinh động kinh chỉ là một phần của những mạng lưới sinh
động kinh
(réseaux épileptogènes) trong đó gồm có các thành phần sau: sự tham dự của
tổng
các nơron thuộc nhiều cấu trúc khác nhau của não bộ, sự hiện diện của các
đường liên kết, và khả năng của mạng lưới đó trong việc thâu ghi và truyền
lan các hoạt động điện bất thường kịch phát trong và ngoài cơn. Bên cạnh đó
còn có mạng lưới
truyền lan (réseau de propagation) vốn là những cấu trúc não bộ có sinh lý
bình
thường nhưng bị lôi cuốn vào các hoạt động bất thường do sự truyền lan của
các phóng lực bắt nguồn từ mạng lưới sinh động kinh. Như vậy trong bilan
tiền phẫu cần phải xác định được đâu là mạng lưới sinh động kinh để mới có
thể cắt bỏ được nó đi khi tiến hành phẫu thuật.
Các ứng viên
cho phẫu thuật động kinh
Chỉ định phẫu thuật để điều trị động kinh dựa cơ sở trên một số yếu tố sau.
Động kinh nặng hay
trầm trọng: số cơn nhiều; cơn nặng gây nguy hiểm; dễ rới vào trạng
thái động kinh; ảnh hưởng gây trở ngại của động kinh trên nghề nghiệp, sinh
hoạt học tập, xã hội.
Động kinh kháng thuốc,
nghĩa là các trường hợp đã điều trị đúng cách (đúng thuốc, đúng
liều, đã phối hợp thuốc). Đối với vấn đề kháng thuốc, cần lưu ý rằng thuốc
được xem là hữu hiệu nhất vẫn là carbamazepine và kế đó là phenytoin; ngoài
ra thời gian cần có để nói là kháng thuốc là ít nhất 2 năm (đối với trẻ con
cần rút ngắn thời gian này vì động kinh không bị khống chế sẽ ảnh hưởng lên
sự phát triển của bộ óc).
Động kinh có một ổ duy
nhất và định vị được mà sự theo dõi bằng video-EEG sẽ giúp nhận
dạng.
Vùng sinh động kinh
phải dễ tiếp cận phẫu thuật và không để lại di chứng quan trọng khi bị cắt
bỏ.
Tuổi tác cũng là một yếu tố cần được xem xét: phẫu thuật ở trẻ em có thể
giúp ngăn ngừa sự sa sút các
chức năng nhận thức; đối với người trên 50 phẫu thuật điều trị động kinh vẫn
có thể thực hiện được.
Tổ chức bộ máy thực hiện
Cần có một êkip đa chuyên khoa gồm có các chuyên viên thần kinh học, sinh lý
thần kinh, phẫu thuật thần kinh, tâm lý học thần kinh, hình ảnh học thần
kinh, và tâm lý học.
Đơn vị động kinh học là cấu trúc cần thiết để thực hiện các thăm dò chẩn
đoán điện-lâm sàng.
Thăm dò không
xâm phạm
Đây là bước thăm dò I trong đó tận dụng tối đa các thăm khám lâm sàng, tâm
lý thần kinh học, và có thể phối hợp thêm test Wada hay MRI chức năng.
Trong bước này cần sử dụng video-EEG có kết hợp xử lý điện toán, qua đó vừa
nhạn dạng được loại cơn lại vừa nhận dạng được hoạt động điện kịch phát
trong cơn. Thăm dò này giúp người ta đưa ra được giả thuyết về sự định vị
giải phẫu học của các cơn cũng như về đường truyền lan của chúng.
Các thăm dò MRI là không thể thiếu được trong bilan tiền phẫu của bệnh nhân
động kinh. Các xung cần thiết gồm có T1, T2 và khi cần thiết, thêm cả
FLAIR, tiêm gadolinium, định lượng thể tích.
Các thăm dò sự chuyển hoá của mô não cũng là cần thiết và có thể được thực
hiện với các phương tiện như PET, MRI quang phổ dùng 1H, chụp cắt lớp bằng
tia monophoton (MPET).
Thăm dò xâm
phạm: stereo-EEG
Stereo-EEG là phương pháp thăm dò chuẩn được chọn lựa để xác định rõ các
vùng giải phẫu vốn là nguồn xuất phát điểm của các cơn.
Bước thăm dò II này không luôn luôn là cần thiết. Trong các động kinh thái
dương trước, stereo-EEG chỉ được chỉ định khi triệu chứng học lâm sàng và
điện não là không điển hình, hoặc là khi nghi ngờ có động kinh với ổ ở thái
dương hai bên. Stereo-EEG còn được chỉ định trong các tình huống sau đây:
xác định chính xác mục tiêu để tiến hành phẫu thuật tia xạ, các thể khác của
động kinh thái dương, tất cả các thể động kinh khác ngoài vùng thái thái
dương.