VIÊM NÃO CHẤT TRẮNG PHỐI HỢP
VỚI NHỮNG RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA
(Affections Démyélisantes Neuro-immunologie et clinique. M. Coustans, G. Edan . Traité de Neurologie .261-282 nhà xuất bản Doin)
Lược dịch : GS.TS Lê Văn Thành
HỦY MYELIN TRUNG TÂM CẦU NÃO
I. ĐỊNH NGHĨA VÀ LỊCH SỬ
Hủy myelin trung tâm cầu não được biết từ 1949, môt bệnh nhân 38 tuổi sảng rượu với triệu chứng bệnh phổi, tiến triển dến lĩệt tứ chi nhập BV thành phố Boston. Maurice Victor và Raymond Adams nghi ngờ tổn thương hai bên bó vỏ cầu của cầu não. Kết qủa giải phẫu bệnh phát hiện thương tổn trung tâm nền cầu não, chủ yếu thương tổn myelin, sợi truc còn nguyên vẹn. Không thấy các bất thường mạch máu kết hợp.
Mười năm sau Adams và cộng sự mô tả từ 3 bệnh nhân cũng có những thương tổn đồng nhất như vậy, thực thể lâm sàng dược gọi là hủy myeline trung tâm cầu não, danh từ ø hủy myelin nói lên sự khác biệt với viêm nhiễm và thương tổn mạch máu, vì thương tổn hai bên cầu não các tác giả nghi ngờ đến nguồn gốc của chuyển hoá . Từ bốn bệnh nhân kể trên, 3 người nghiện rượu, một kém dinh dưỡng, gợi lên vai trò của sự suy dinh dưỡng..
Cho tới 1972 hơn 150 trường hợp đã công bố. 1997, 400 cas được tham khảo và xác nhận rằng thương tổn có thể thấy ở những vùng giải phẩu khác nhau ngoài cầu não, chúng được định nghĩa là những hủy myelin ngoài cầu não, nhóm này chiếm khoảng 10% các trường hợp đã công bố. Lúc đầu tập trung vào vấn đề dinh dưỡng , nhưng về sau nhiều người nghĩ đến căn nguyên do rối loạn nước và địên giải , đặc biệt là hạ natri máu.
Sư mô tả lâm sàng tăng theo cấp số nhân, cho phép nhiều bảng lâm sàng đi từ nghèo nàn triệu chứng đến các thể phong phú hơn. Việc chẩn đoán không còn dựa vào mổ tử thi, mà ngày nay có các phương tiện chẩn đoán tiến bộ như CT scan, và đặc biệt là MRI.
II. DỊCH TỄ.
Từ 1963-1994 theo số liệu của nhiều tác giả đã mổ khoảng 14.000 tử thi, chết do nhiều nguyên nhân khác nhau thấy khoảng 0,5% có thương tổn hủy myeline nền cầu não.
Bệnh không gặp ở người da đen.
Giới : 1.5 nữ, 1 nam
III. BỆNH CĂN VÀ SINH LÝ BỆNH
Từ những mô tả đầu tiên củu Adams là những bệnh nhân nghiện rượu. Những giả thuyết dựa trên vấn đề suy dinh dưỡng nặng . Nhưng thực tế bệnh này còn gặp ở nhưng bệnh nhân bị rối loạn nước và điện giải, thường là hạ natri máu.
Có ba lý thuyết được đề nghị:
- thiếu dinh dưỡng;
- mạch máu
- nước và điện giải.
A. Thuyết về thiếu dinh dưỡng
Những bệnh nhân được trình bầy là những người nghiện rượu thiếu dinh dưỡng, người ta hướng đến thiếu sinh tố B1. Những thương tổn mô học gần gũi với thương tổn của bệnh Marchiafava-Bignami. Bệnh hủy myelien cầu não phối hợp với một bệnh não Wernicke, càng củng cố cho lý thuyết trên.
Tuy vậy có nhiều yếu tố trái ngược với lý thuyết này.
- thiếu những kết qủa thực nghiệm thiamine trên súc vãt tạo ra những thương tổn khác nhau của bệnh này.
- sinh tố liệu pháp B1 liều cao và sớm , hình như không có tác dụng.
- hiếm thấy sự phối hợp thiếu dinh dưỡng với bệnh Marchiafa-Bignami.
Những thiếu hụt vitatine B1 có thể chỉ đóng vai trò phối hợp trên cơ sở vùng cầu não rất dễ thương tổn trong quá trình hủy myelin của những nguyên nhân khác nhau.
B.Thuyết mạch máu
Sự ghi nhận của việc thường hạ huyết áp đưa đến anoxie não, từ đó có thể gây nên thương tổn chọn lọc tế bào đệm (chất trắng) tại một số vùng của hệ TKTU. Những thử nghiệm trên súc vật không chứng minh được tại sao thiếu máu não cục bộ chỉ gây hủy myeline, trong khi đó sợi trục không bị xâm phạm, từ đó thuyết này không được chấp nhận.
C. Thuyết nước và điện giải
Thuyết này đã trình bầy với lý lẽ là sự có mặt của rối loạn nước và điện giải, đặc biệt là hạ natri máu phù hợp với sự xuất hiện HMCN . Tác giả Burcar dẫn chứng 15 ca đều có natri máu <130.
Hạ natrie huyết có nhiều nguồn gốc:
. rối loạn tiêu hóa
. dùng thuốc lợi tiểu;
. tiểu không không thích hợp của ADH.
Theo thuyết này thì giảm natri huyết không dẫn đến HMCN, nhưng sự điều chỉnh nhanh chóng là nguồn gốc của hủy myelin như đã nêu ra.Theo diễn biến lâm sàng , thoạt đầu người bệnh có triệu chứng lú lẫn phối hợp với rối loạn nước điện giải, đôi khi trầm trọng, một sự ổn định thậm chí một sự cải thiện khởi đầu của bệnh do sự điều chỉnh những rối loạn nước điện giải, rồi tiếp đó xuất hiện thứ phát những thiếu sót thần kinh trong khi natri huyết đã trở về bình thường.
Từ 1980 nhiều thực nghiệm trên, chuột, thỏ và chó, Laurenno đưa vasopressine và nước vào trong phúc mạc, sau 48 giờ, đưa natrie huyết về bình thường, các con vật bị liệt, kết qủa cơ thể bệnh học cho thấy hủy myeline tại cầu và ngoài cầu não. Người ta vẫn chưa giải thích được tại sao thương tổn chủ yếu tại cầu não. Thỉnh thoảng có phù não trong một số trường hợp.
Theo Norenberg và một số tác giả khác có một điểm chung là những vùng ở đó tổ chức chất xám và chất trắng đối nhau trên một diện rộng . Sự phù nề phát triển trước hết trong tổ chức chất xám (giàu mạch máu.) ảnh hưởng trên chất trắng qua tiếp súc. Những rối loạn nước điện giải khác cũng phối hợp với HMCN như giảm phospho và kali huyết, tuy vậy còn khó giải thích.
Tóm lại nếu mối ràng buộc giữa những rối loạn nước điện giải và HMCN là rất có thể, nhưng không là một sự ghi nhận bắt buộc.
Hiện tại không tồn tại sự xác thực về cơ chế sinh bệnh lý có trách nhiệm về HMCN.
Vai trò của rối loạn nước điện giải được nhiều tác giả chấp nhận, tuy cơ chế gây nên hũy myelin còn bàn cãi nhiều.
Lý thuyết nước điện giải, lúc này không dược thuyết phục hoàn toàn, nó không giải thích được tại sao hủy myeline phối hợp với thể tạng đặc biệt, vị trí thương tổn ở cầu não hoặc tại sao chỉ tổn thương myelin, sợi trục còn nguyên vẹn. Vì thế một nguồn gốc đa yếu tố có thể được bàn đến: những rối loạn nước điện và những rối loạn chuyển hoá tế bào (thiếu sinh tố).
IV. CƠ THỂ BỆNH
Sự mất myelin thường khu trú tại trung tâm chân cầu não, kích thức từ vài mm nhưng có thể lan rộng tới chỏm phía sau cầu não và cuống tiểu não giữa hai bên.
Chiều cao có thể lên tới cuống não, những đường nối tiếp hành não với cầu não không bị xâm phạm. Ở cầu não những sợi dọc và ngang đều bị thương tổn.
Đại thể là thương tổn màu xám.
Một số tác giả có mô tả nhiều loại thương tổn khác nhau ở ngoài cầu não:
Những thương tổn ngoài cầu não:
_ Chỏm não giữa
_ Chất trắng của bán cầu đại não
_ Tiểu não
_ Cuống tiểu não
_ Thể gối bên
_ Não giữa
_ Đồi thị
_ Pallidum
_ Nhân dưới đồi thị
_ Thể chai
_ Tuỷ sống, hiếm gặp
_ Đường thị giác, hiếm gặp
_ Hạch nhân tiểu não, hiếm gặp
Những sợi trục và thân tế bào thường không bị xâm phạm ở những bệnh nhân điển hình. Trong một vài trường hợp cũng tìm thấy sự thương tổn của trục thần kinh.
Người ta ghi nhận những sự thay đổi của tế bào hình sao.
Một số lớn tác giả không mô tả những thương tổn về động-tĩnh mạch.
Không có phản ứng viêm nhiễm ở các trung tâm hoặc những vùng lân cận của thương tổn.Tại thương tổn cũ, người ta thấy có những hang nhỏ hoặc là sự hủy của các sợi đệm. Những thương tổn mô học của HMCN không giống như những thương tổn:
- của nhồi máu cầu não ( hoại tử thân tế bào và mất trục),
- những mảng xơ cứng rải rác ( những thương tổn trải dài toàn bộ cầu não, huỷ trầm trọng các sợi thần kinh đệm, và có thương tổn viêm).
V. CHẨN ĐOÁN LÂM SÀNG
A.Tình huống xảy đến –Những dấu hiệu ban đầu.
Nhiều yếu tố khêu gợi cho việc chẩn đoán của HMCN.
Những tình trạng thiếu dinh dưỡng, nghiện rượu mãn tính phối hợp với bất thường nước và điện giải, giảm natri máu luôn là những tình huống ban đầu của nhập viện.
Messert nêu những tình huống lâm sàng, dựa trên cơ sở của nhiều tiêu chuẩn, nhưng không bắt buộc (cho phép nghi ngờ sự chẩn đoán HMCN: )
- những rối loạn nước điện giải, chủ yếu hạ natri máu khi vào viện;
- bất chợt xuất hiện sự thiếu sót thần kinh tiến triển có nguồn gốc cầu não;
- nghiện rượu mãn tính (thiếu dinh dưỡng) thường gặp nhưng không cần thiết;
- yếu tố do thầy thuốc gây nên bởi việc bồi hoàn nước không thích hợp.
Những yếu tố kể trên không phải lúc nào cũng bắt gặp được trong tất cả các trường hợp, tuy vậy người ta ghi nhận rằng số lớn bệnh nhân có những tình huống kể trên.
Một tình huống đặc biệt đã được kể đến là những trường hợp cấy gan, các triệu chứng xuất hiện trong những tình thế bệnh lý khác nhau, có thể kết hợp với nhiễm trùng, suy thận, phù não, rối loạn nước điện giải, bồi hoàn một khối nước.
Khi có hạ natrie huyết, những dấu hiệu HMCN không phát triển ngay lập tức sau sự điều chỉnh, những triệu chứng bệnh não ban dầu biến đi . rồi tiếp theo những triệu chứng thần kinh thứ phát xuất hiện trung bình 3 ngày sau . Như vậy bệnh tiến triển hai pha. Trước những thể lâm sàng không đầy đủ các triệu chứng việc chẩn đoán muộn lúc ban đầu có thể xẩy ra, chứng lú lẫn xuất hiện trứơc hoặc khởi đầu của thương tổn cầu não. Hội chứng lú lẫn luôn luôn không giải thích được bởi sảng rượu hoặc bởi một bệnh lý của não gắn liền với giảm natri máu. Đôi khi cũng nhầm với các triệu chứng có nguồn gốc bệnh tâm thần. Khi có giảm natri máu, những triệu chứng HMCN không xuất hiện ngay sau khi đã được truyền nước lại, những dấu hiệu ban đầu của bệnh lý não biến đi, rồi thì những rối loạn thần kinh thứ phát xuất hiện, trung bình từ ba ngày sau khi truyền lại nước. Bệnh tiến triển như vậy trên 2 giai đoạn. Một sự chậm trễ chẩn đoán lúc ban đầu là có thể, ngay cả đứng trước những bệnh nhân có triệu chứng nặng, trong khi dấu chứng lâm sàng của HMCN bị che lấp bởi biến chứng nhiễm trùng, hậu phẫu hoặc bởi sự rối loạn ý thức nặng nề.
B. Giai đoạn toàn phát.
Lâm sàng cổ điển của cầu não cấp với một hội chứng giả hành và một hội chứng tháp.
Hội chứng giả hành phối hợp:
- giảm ngôn ngữ có thể đi đến câm, không nói;
- nói khó;
- nuốt khó;
- liệt cơ môi lưỡi hầu;
_ cười và khóc rất cứng;
_ tiểu dầm dề.
Hội chứng tháp tứ chi:
- yếu tứ chi rồi đi đến liệt cứng tứ chi hoặc không;
- phản xạ tháp;
- dấu bệnh lý tháp.
Theo một vài tác giả, những triệu chứng ban đầu rất hay gặp của HMCN là lặng thinh và khó phát âm, phối hợp hoặc không những biến đổi về tác phong.
Thương tổn sợi vỏ hành có thể là nguồn gốc của phản xạ trimus. Dễ xúc động.
Liệt tứ chi, hai chi trên nặng hơn hai chi dưới vì thương tổn của phần trước cầu não. Giảm trương lực hoặc là co cứng đi kèm với thiếu sót vận động.
C. Những dấu hiệu phối hợp:
Theo tác giả KARP và LAURENO có thể do tổn thuơng hai bán cầu đại não, đồi thị hai bên hoặc thương tổn trải dài tới vùng chóp của thân não, ở đây có tổ chức lưới lên.
Rối loạn cảm giác rất hiếm gặp.
Thương tổn dây thần kinh thị giác: giãn đồng tử hai bên, hoạt động của đồng tử yếu, không đều. Co đồng tử hai bên với trưởng hợp có thương tổn của nhửng con đường giao cảm mắt, thương tổn cơ vận nhãn, hay gặp số dây VI, một hoặc hai bên. Đôi khi có thể có mất chức năng nhìn ngang, mất chức năng nhìn dọc.
Giữa những thương tổn không điển hình, loạng choạng của tiểu não liên quan đến teo thể giun phối hợp với nghiện rượu.
Mặc dầu những cơn co giật luôn phối hợp với giảm natri máu. Rung giật cơ của các chi, cơ chế chưa được giải thích.
Một số tác giả báo cáo những bệnh nhân có rối loạn hành vi (lú lẫn, mất định hướng và rối loạn khí chất).
Một số tác gỉa khác nêu hiện tượng hhạ huyết huyết áp, tối đa dưới 100 mmHg.
Thương tổn những nhân xám trung tâm bởi hủy myelin ngoài cầu não đưa đến các triệu chứng kiểu Parkinson, loạn trương lực cục bộ hoặc là múa vờn.
VI. XÉT NGHIỆM
- Chọc dò tuỷ sống bình thường, một số ít tăng protein.
Điện não đồ có thể xuất hiện các sóng chậm không điển hình, rất hiếm các hoạt động kịch phát.
- Điện thế gợi: Điện thế gợi thính giác có thể kéo dài hai bên của thời gian tiềm I-V và luôn kém ở những thời gian tiềm III-V.
Những bất thường này nói lên tổn thương không đặc hiệu cầu não
- Hình ảnh học
* Cắt lớp vi tính: ngày nay ít dùng
* Cộng hưởng từ: hình ảnh điển hình là một thương tổn cân xứng của nền cầu não, T1 giảm tín hiệu, T2 tăng tín hiệu. Sau gado không thay đổi, không thấy hiệu ứng choán chỗ, những thương tổn ngoài cầu não cũng có những tín hiệu giống như ở cầu, thấy ở trong những chất trắng của hai bán cầu, trong nhân xám trung tâm, đồi thị.
Những thương tổn nhỏ này trải dài vì không liên hệ tới tình trạng nặng của lâm sàng.
Một vài tác giả chỉ ra rằng khả năng của cộng hưởng từ có thể phát kiện sớm những bất thường trước khi điều chỉnh của sự giảm natri máu. Một vài tác giả khuyến cáo rằng sau 3 tuần điều trị, kết qủa cộng hưởng từ là bình thường. Những bất thương của CHT nhiều khi đi cùng với lâm sàng. Như vây cộng hưởng từ là một xét nghiêm rất hũu ích.
VII. ĐIỀU TRỊ
A. Sự điều chỉnh giảm natri huyết.
Không có một đồng thuận nào hiện nay về vấn đề điều trị. Nhiều tác giả đã đồng ý rằng sự điều chỉnh nhanh chóng hạ natri máu đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển HMCN. Nhiều tác giả có đề nghị những thể thức liên quan đên tốc độ điều chỉnh của hạ Natri máu nặng (? 120 mmol/l)
Sterns và cộng sự năm 1986 đã khuyến cáo không nên điều chỉnh natri huyết trên 12 mmol/24h. Nhiều nghiên cứu hồi cứu đã gợi lên một sự điều chỉnh natri 25mmol/48h có nguy cơ làm phát triển HMCN. Với những trường hợp giảm natri máu mãn tính và nặng phải là 10 mmol/24h. Tuy vậy những tác giả này xác định rằng những trường hợp hủy myelin vẫn có thể xảy ra. Mặc dù với sự thận trọng trong việc điều chỉnh. nh?ng HMCN vẫn x?y ra tùy từng bệnh nhân. Nh? v?y sự chăm sóc về hóa sinh là rất cần thiết vì sự thay đổi của natri rất nhanh.
Nhiều tình huống: trước một bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng, một s? điều chỉnh vừa phải là một nguyên tắc và luôn luôn phải ngưng những yếu tố gây nên hạ natri máu (ngưng điều trị lợi tiểu, điều trị nôn ói)
Ayrus với kinh nghiệm điều trị 7 bệnh nhân thành công, natrie huyết 110-88-109, tác giả điều trị 2,4 --+ 0,5mmol/l/h bằng dung dịch ưu trương, chú ý theo dõi tim mạch, ông khuyên không nên điều chỉnh quá 20mmol/l nếu natri huyết ban đầu <105mmol/l, và không qúa 125-130mmol/l. Theo Cluit và Meindewrs, trước hạ natrie máu cấp (có hoặc không có triệu chứng TK) khuyên sự điều chỉnh nhanh với tỷ lệ 1mmol/l/h, để đạt đến giảm natrie máu vừa phải (> hoặc = 120mml/l)
Theo Lorh thường có hạ kali máu kèm theo, nó mở đường cho bệnh HMCN, nên điều chỉnh kali trước natri. Kết luận, không tồn tại một kế hoạch chắc chắn nào đối với giảm natri máu. Những bàn cãi: có cần điều chỉnh một cách nhanh chóng đối với hạ natri máu trầm trọng?.
Hiện nay thiếu một nghiên cứu ngẫu nhiên, người ta không thể kết luận được. Vấn đề điều trị chính xác phải tuỳ thuộc vào sự thích ứng của từng bệnh nhân.
A. Điều trị hủy myeline:
Có nhiều cáchï điều trị được đề nghị: corticoides, lợi tiểu ( nhằm để chống phù), oxy cao áp không có kết qủa rõ ràng. Thiamine đường tĩnh mạch nếu bệnh nhân bị suy dinh dưỡng và nghiện rượu, hình như cũng không mang lại kết quả.
Như vậy việc điều trị sự hủy myelin không ngoài tính chất điều trị phòng ngừa. Những đánh gía về hồi sức phải nhanh chóng trước những ca lâm sàng nặng trên cơ sở có suy dinh dưỡng.
TÓM TẮT VỀ ĐIỀU TRỊ
Điều trị :
- trường hợp nặng: nhằm nâng tỷ lệ từ 1-2mmol/l/h trong hai đến ba giờ cho tới khi các triệu chứng lui dần.
. khởi đầu dùng dung dịch ưu trương 3% nhằm nâng tỷ lệ từ 1-2mmol/l/h trong hai đến ba giờ cho tới khi các triệu chứng lui dần.Tỷ lệ tối đa của ngày thứ nhất sẽ giới hạn 20mmol/l và có thể dưới 12mmol/l
. Sự điều chỉnh tiếp sẽ tùy thuộc, uyển chuyển đối với bệnh nhân hạ natri mãn.
- trường hợp hạ natri mãn :
. Dùng dung dịch 3% nâng natri từ 0,5-1mmol/l, rồi rút ngắn tỷ lệ trừ khi nếu các những triệu chức nặng còn tồn tại. và sau ngày thứ nhất điều chỉnh dưới 0,5mml/l.và nếu có thể dưới 10mml/l/24h.
và những ngày tiếp theo kém quan trọng hơn ngày đầu.
. Chú ý về nước tiểu nhằm nâng tỷ lệ từ 1-2mml/l/h trong hai đến ba giờ cho tới khi các triệu chứng lui dần,
Với những trường hợp xuất hiện triệu chứng ngoại tháp có thể dùng L-Dopa, những trừơng hợp có rối loạn về tâm thần có thể dùng các thuốc chống trầm cảm hoặc các thuốc an thần kinh.
Cần sự săn sóc điều trị toàn bộ.
VIII. TIẾN TRIỂN:
Năm 1976: Tác giả Goebel và Herman xác nhận rằng tỷ lệ tử vong 30% sau 15 ngày, 75% sau một tháng và 90% sau 2 tháng. Thời điểm này, chẩn đoán dựa trên cơ thể bệnh học, dĩ nhiên sẽ bỏ sót những trường hợp nhẹ hơn do thiếu những phương tiện chẩn đoán hiện đại như bây giờ.
Năm 1993, Karp và Laureno có 14 bệnh nhân đều sống cả. Các tác giả này đã xác định sau pha nặng nề là một bệnh nhân ổn định, bắt đầu lâm sàng khá lên sau 2 tuần điều chỉnh sự giảm natri huyết. Một số lớn bệnh nhân đã phục hồi một phần hoặc toàn bộ sau thời gian từ 2 đến 8 tháng, có trường hợp trên 1 năm.
Những di chứng còn lại là các dấu hiệu giả hành tuỷ. Một số tác giả có đưa ra những trừơng hợp rối loạn thần kinh cao cấp, rối loạn về khí chất, về hành vi, nặng nhất là hội chứng khóa trong.
BỆNH MARCHIAFAVA-BIGNAMI
I. ?ỊNH NGHĨA �?LỊCH SỬ
B?nh Marchiafava-Bignami (MB) hi?m, xu?t hi?n ? người nghi?n r??u mãn tính, thiếu dinh dưỡng, tình trạng chung suy kiệt. 1903 Marchiafava và Bignami, hai nh? th?n kinh h?c Italia cĩ ba b?nh nhân, sau m? t? thi th?y cĩ th??ng t?n ? th? chai. Mơ h?c xác nh?n là m?t myelin c?a th? chai, s?i tr?c th?n kinh khơng b? th??ng t?n. B?nh án lâm sàng khơng ???c hồn ch?nh, hai b?nh nhân cĩ tri?u ch?ng r?i lo?n tâm th?n. C? ba b?nh nhân đều t? vong sau hơn mê.
1907. Bignami trình bày m?t tr??ng h?p có th??ng t?n th? chai kèm v?i m?t th??ng t?n gi?ng nh? vậy trong vùng trung tâm c?a gi?i tr??c.
??n 1931. ?ã cĩ 40 ca ???c cơng b?, đều là b?nh nhân nam.
1932. m?t ca MP khơng ph?i ng??i Ý ???c cơng b? tại Brazil,1936 m?t ca ? Hoa Kỳ là người Ý?đ?nh c?.
II. DỊCH TỄ
??n 1996 m?i cơng b? ???c 170 ca. Tu?i b?t ??u t? 26-82, trung bình 40-60, phần lớn là nam giới.
III. BỆNH CĂN VÀ SINH LÝ BỆNH
C? ch? v? sinh lý b?nh c?a MP hãy cịn ch?a ???c bi?t rõ, nh?ng cĩ r?t nhi?u gi? thuyết :
A Ngộ độc rượu:
Uống nhiều r??u vang ?? ?ã g?i lên nh?ng câu h?i v? ng? ??c r??u. M?t vài th?c nghi?m trên chĩ b?ng cách tiêm alcohool t?nh m?ch kết qủa thể chai bị hủy. M?t vài tác gi? nh?n th?y các triệu chứng lui ?đi sau ng? ?đ?c r??u. Có m?t s? r?t ít ca, bệnh nhân không là nh?ng ng??i nghi?n r??u, do v?y r??u khơng ph?i là m?t y?u t? b?t bu?c.
B. Suy dinh dưỡng:
Một sự thiếu sinh tố B1 trước đây đã gợi cho người ta khi gặp một bệnh nhân thi?u dinh d??ng. Một thời gian dài tồn tại một khái ni?m là có thể làm giảm b?nh b?ng sinh t? li?u pháp. Hi?n nay cĩ r?t hi?m các ca ???c c?i thi?n b?ng vitamin B1.
C. Những nguyên nhân khác
Ng? đ?c cyanua trên súc v?t có th? gây nên th??ng t?n th? chai gi?ng nh? ? b?nh MB. Lý thuy?t v? m?ch máu ho?c viêm nhi?m không đứng vững vì thi?u k?t qu? th?c nghi?m. Cho?đ?n lúc này không th?y ?đ??c m?t nguyên nhân c?a b?nh MB. Hình nh? m?t th? tr?ng của bệnh nhân mở đường cho bệnh phát triển.
IV. GIẢI PHẨU BẼNH
. Những thương tổn của thể chai trải dài với kiểu hủy myelin có hoặc không kèm theo hoại tử thuờng 1à là cân đối, thương tổn dải trước nhiều hơn splénium, những dải giữa và giảu sau không bị thương tổn.
. Vi thể có hai loại thương tổn:
Sự hủy myelin cấp và nặng đưa đến hoại tử (gần giống như một ổ thiếu máu não cục bộ) các sợi trục nhanh chóng hoại tử phối hợp với sự thay đổi của mạch máu; những ổ sang thương có tuổi khác nhau cùng tồn tại trên thể chai. Người ta nhận thấy có tăng các tân mạch phối hợp với sự thâm nhập của các tế bào lympho, người ta không ghi nhận được hiện tượng viêm nhiễm.
Sự hủy myelin đơn thuần không có hoại tử, tiến triển chậm chạp gặp ở các thể mãn tính, các sợi trục còn nguyên vẹn. Sự hủy myelin này có thể trải dài tới các tổ chức chất trắng của não bán cầu như trung tâm bầu dục và có thể tới thùy trán thùy đỉnh thùy chẩm, thùy thái dương.
V. CHẨN ĐOÁN CÁC THỂ LÂM SÀNG
A .Các thể cấp:
Rối loạn ý thức nặng nề kèm với những triệu chứng thần kinh hỗn độn, lú lẫn sững sờ đưa đến hôn mê sâu .Có thể có những cơn co giật, nặng hơn là trạng thái động kinh. Nếu ý thức còn hoặc có thể có triệu chứng như câm lặng, nói khó phối hợp với những dấu hiệu tháp. Tăng trương lực lan toả.
B. Thể mãn tính:
Khoảng 10% các trường hợp có sa sút tiến triển trong vài năm, được nhận thấy bởi các đợt lú lẫn. Sự sa sút không đặc hiệu này phối hợp với các rối loạn thần kinh trung ương: nói khó, trương lực lan toả, rối loạn bước đi, cơn co giật. Bộ ba triệu chứng: sa sút, bất động, không đứng không đi, tăng trương lực cơ đối. Tiến triển trung bình 15 năm, tiến triển dưới dạng tăng lên và rồi lại lui đi từng phần.Thể lâm sàng này có những thương tổn cục bộ của thể ch ai.
C. Thể bán cấp:
Thể này phối h?p với sự sa sút nhanh hay tiến triển tiếp sau là những rối loạn cấp (hôn mê, trạng thái động kinh). bệnh nặng lên bởi những đợt lú lẫn có thể đưa đến một đời sống thực vật. Những rối loạn này cũng có thể phối hợp với triệu chứng không đứng không ngồi. Dấu bệnh lý tháp, tăng trương lực rải rác. Sự tiến triển của thể lâm sàng này nhanh hơn thể mãn tính, trong khi đó nó không đưa đến tử vong.
D.Thể lành tính :
Những rối loạn tiếp theo bởi những dấu hiệu đặc biệt như các triệu chứng của thể bán cấp. Có các triệu chứng tùy thuộc vào sự thương tổn lan rộng của thể chai:
Hội chứng thần kinh là hội chứng gián đoạn (tách đôi) thể chai gồm:
Rối loạn cảm giác sờ bên trái, mất ý tưởng thực dụng bên trái, mất viết bên trái, mất phân biệt tai trái khi nghe, mất nhận biết thị giác đồng danh hướng trái, mất tính toán không gian bên phải. Mất thực dụng kiến trúc bên phải, mất đọc bên phải.Truffert đã mô tả chúng với một sự phối hợp với sự biệt lập thể chai với hội chứng Balint (mắt loạng choạng, liệt tinh thần của sự nhìn cùng không nhận biết).
VI. XÉT NGHIỆM
A. Sinh hóa, điện não và dịch não tuỷ.
Dịch não tuỷ bình thường. Điện não đồ bình thường.
B. CT não:
CT scan rất tương xứng các thể lâm sàng kể trên.
C. Cộng hưởng từ:
Kết quả cũng giống CT nhưng rõ ràng hơn.
D. Nghiên cứu về chuyển hóa.
Phương pháp chụp não bằng phát xạ positon (PET) cho thấy có sự giảm chuyển hoá glucose nặng nề lan toả tại những vùng vỏ-dưới vỏ. Sự giảm này có thể giảm tới 70% trong những vùng vỏ não trán-đỉnh, 34% ở những vùng dưới vỏ.
VII. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG
Trong những trường hợp cấp tính, các thể cấp tính của bệnh. Sư tiến triển của bệnh nhân trực tiếp liên quan đến thể lâm sàng của bệnh và sự trải rộng của những thương tổn bên ngoài thể chai trong các chất trắng của bán cầu đại não.
Trong những thể lâm sàng cấp tính thì sự sống sót chỉ có vài ngày.
VIII. ĐIỀU TRỊ
Không có điều trị đặc hiệu, đặc biệt trong thể lâm sàng cấp, hồi sức cấp cứu theo triệu chứng. Sinh tố liệu pháp vẫn thường được dùng.
NHỮNG VIÊM NÃO CHẤT TRẮNG KHÁC LIÊN KẾT ĐẾN RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA
I. THIẾU SINH TỐ B12
A. Dịch tễ và sinh lý bệnh
Tuổi trung bình của bệnh nhân là 60
Tỷ lệ mắc bệnh:
· Nữ:1.5
· Nam:1
Nguyên nhân: Căn nguyên thiếu sinh tố B12 rất khác nhau; thường gặp là bệnh thiếu máu Biermer.
Nhửng nguyên nhân khác như cắt dạ dày và tá tràng. Bệnh Sprue nhiệt đới�?
Sinh lý bệnh của những rối lọan thần kinh tâm thần phối hợp với thiếu sinh tố B12 chưa được sáng tỏ
B. Giải phẫu bệnh:
Thương tổn chất trắng, màng não và chất xám còn nguyên vẹn. thương tổn của não gần giống với thương tổn của tủy sống. Những sợi myelin phồng lên bởi các bọng trong cytoplasme.rồi tiếp đó có thoái hóa wallerien. Tại não phối hợp với sự hủy myelin có sự tăng sinh các tế bào đệm. Những dây thần kinh thị giác và giao thoa thị gíac.
C.Chẩn đoán lâm sàng
Những rối loạn thần kinh chức năng cao cấp được biểu hiện qua lâm sàng từ kín đáo hoặc rõ ràng như tranïg thái kích thích, vô cảm, quên, rối lọan khí chất đến trầm cảm. Đôi khi có rối loạn trí nhớ, lú lẫn.
Các triệu chứng về mắt như giảm thể lực. Một số trường hợp các triệu chứng về mắt kèm theo các triệu chứng thần kinh khác đặc biệt là các triệu chứng của tủy.
D. Xét nghiệm cận lâm sàng
Dịch não tủy bình thường
Điện thế gợi thị giác: tăng thời gian tiềm đôi khi ở cả hai bên ở những bệnh nhân không có triệu chứng.
Cộng hưởng từ: tăng tín hiệu T2 chất trắng quanh não thất của hai bán cầu.
E. Điều Trị
Có nhiều phương án:
- Điều trị tấn công
Chích bắp vitamin B12:
100gamma/ngày trong một tuần.
Chích hàng tuần một tháng
- Rồi thì :1000 gamma/tháng. Có thể điều trị thêm các lọai sinh tố nhóm B khác.
F. Tiến triển:
Nhiều yếu tố của tiên lượng tốt: phát hiện sớm, Sau khi bắt đầu điều trị, sự lui bệnh nhiều nhất vào những tháng thứ ba và thứ sáu và bệnh lui dần vào nhứng năm sau. Một sự hồi phục hoàn toàn có thể nếu điều trị được bắt đầu ngay sau mấy tuần.
II. Thiếu folate
Những biến chứng thần kinh do thiếu axit folic hiếm hơn và cũng giống như triệu chứng thiếu B12. Người ta cho rằng acide folic có vai trò tổng hợp myelin
Nguyên nhân có nhiều khác nhau: rối lọan hấp thu
Triệu chứng và cộng hưởng từ giống như thiếu sinh tố B12.